มารู้จัก โรคฮีโมฟีเลีย กันเถอะ
.jpg)
รศ.พญ.ดารินทร์ ซอโสตถิกุล
สาขาโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มโรคเลือดออกง่ายหยุดยากทางพันธุกรรมในประเทศไทย ซึ่งเกิดจากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด แบ่งเป็น 2 ชนิดคือ โรคฮีโมฟีเลีย เอ (hemophilia A) เกิดจากร่างกายขาดโปรตีนแฟคเตอร์ 8 ในเลือด และฮีโมฟีเลีย บี (hemophilia B) เกิดจากร่างกายขาดโปรตีนแฟคเตอร์ 9 ในเลือด ซึ่งแฟคเตอร์ทั้งสองตัวนี้ทำหน้าที่ช่วยห้ามเลือดและทำให้เลือดแข็งตัว อุบัติการณ์ของโรคฮีโมฟีเลียที่พบในประชากรไทยเท่ากับ 1:13,000 ถึง 1:20,000 ของประชากร ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียในไทยประมาณ 2,000 คน และมีผู้ป่วยโรคนี้จำนวนมากที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคนี้จากอุบัติการณ์ของโรคดังกล่าวข้างต้น และช่วงอายุผู้ป่วยที่พบมากที่สุด คือ เด็กเล็กอายุน้อยกว่า 2 ปี โรคฮีโมฟีเลียมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม X (X-linked recessive) ดังนั้น โรคนี้จึงมักเกิดในเพศชายเป็นหลัก และพบได้น้อยมากในเพศหญิง สำหรับหญิงที่เป็นฮีโมฟีเลียจะให้บุตรชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย และบุตรสาวที่เป็นพาหะของยีนฮีโมฟีเลีย ส่วนหญิงที่เป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลียมีโอกาสให้บุตรชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ร้อยละ 50 และมีโอกาสบุตรสาวที่เป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลีย ร้อยละ 50 เช่นกัน อย่างไรก็ดี พบว่า ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย ร้อยละ 30-40 จะไม่มีประวัติในครอบครัว เนื่องจากเกิดการกลายพันธุ์ (mutation) ของยีนใหม่ในครอบครัว
อาการแสดงที่สำคัญ
ผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย เอ และ บี ลักษณะอาการเลือดออกเหมือนกัน คือ จะมีอาการพรายย้ำจ้ำเขียวตามแขนขา เลือดออกง่าย ออกนาน หยุดยากตั้งแต่เด็กโดยเฉพาะเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อ บางรายอาจมีอาการเจ็บรุนแรงและ ไม่สามารถขยับข้อได้ จนอาจนำไปสู่ภาวะทุพพลภาพได้ อาการเลือดออกมากน้อยขึ้นกับความรุนแรงของโรค ซึ่งสัมพันธ์กับระดับแฟคเตอร์ 8 และแฟคเตอร์ 9 ในเลือดเป็นหลัก สามารถแบ่งความรุนแรงของโรคได้เป็น 3 ระดับคือ 1. ชนิดรุนแรงแรงมาก หมายถึง ผู้ป่วยมีระดับแฟคเตอร์ 8 หรือแฟคเตอร์ 9 ในพลาสมาน้อยกว่าร้อยละ 1 ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อซึ่งเกิดขึ้นได้เองโดยไม่ได้รับอุบัติเหตุ โดยเฉลี่ย 24-48 ครั้งต่อปี ถ้าไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้องจะทำให้มีข้อพิการได้ 2. ชนิดรุนแรงปานกลาง ผู้ป่วยมีระดับแฟคเตอร์ 8 หรือแฟคเตอร์ 9 ในพลาสมาร้อยละ 1-5 ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกในข้อหรือในกล้ามเนื้อ แม้ได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย โดยเฉลี่ย 4-6 ครั้งต่อปี หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม ก็จะทำให้มีข้อพิการได้เช่นเดียวกับชนิดรุนแรง และ 3. ชนิดรุนแรงน้อย ผู้ป่วยมีระดับแฟคเตอร์ 8 หรือแฟคเตอร์ 9 ในพลาสมาร้อยละ 5-40 ผู้ป่วยมักจะมีเลือดออกมากเมื่อได้รับอุบัติเหตุที่รุนแรงหรือได้รับการทำหัตถการ เช่น ผ่าตัดหรือถอนฟัน สำหรับผู้หญิงที่เป็นพาหะบางรายที่มีระดับแฟคเตอร์ 8 หรือแฟคเตอร์ 9 ในพลาสมาน้อยกว่าร้อยละ 40 มักมีอาการเหมือนชนิดรุนแรงน้อย จำเป็นต้องได้รับการดูแลและรักษาเช่นเดียวกับผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย โดยเฉพาะก่อนทำหัตถการ เช่น ด้านทันตกรรม และ/หรือ การผ่าตัด เป็นต้น
อาการเลือดออกในผู้ป่วยโรคนี้ อาจพบได้ตั้งแต่แรกเกิดโดยเฉพาะชนิดรุนแรงมาก จะมีเลือดออกใต้ผิวหนังที่ศีรษะ (cephalhematoma) หรือเลือดออกในสมอง หากมีการช่วยคลอดโดยการทำหัตถการ เช่น ใช้เครื่องดูด (vacuum extraction) หรือใช้คีม (forceps) เป็นต้น นอกจากนี้ อาจมีภาวะเลือดออกจากการขลิบหนังหุ้มปลายอวัยวะเพศ (circumcision)อีกด้วย เมื่อโตขึ้นในวัยกำลังหัดเดิน อาการเลือดออกที่พบได้บ่อยคือ จ้ำเขียวตามลำตัวและแขนขา และมีอาการบวมหรือเลือดออกใต้ผิวหนังบริเวณที่ฉีดวัคซีน เมื่อฟันหลุดจะมีเลือดออกมากกว่าเด็กปกติ ต่อมาจะมีอาการเลือดออกในข้อในกล้ามเนื้อ ข้อที่มีเลือดออกบ่อยที่สุดคือ ข้อเข่า รองลงมาคือ ข้อเท้า ข้อศอก ข้อนิ้วเท้า ตามลำดับ
เผยแพร่ครั้งแรกทาง หนังสือพิมพ์เดลินิวส์ วันที่ 8 พฤษภาคม 2565