คำถามน่ารู้เกี่ยวกับกับโรควอนวิลลิแบรนด์ (Von Willebrand Disease)
รศ.พญ.ดารินทร์ ซอโสตถิกุล
สาขาโลหิตวิทยาและมะเร็ง ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
โรควอนวิลลิแบรนด์คืออะไร
คือ โรคเลือดออกง่ายทางพันธุกรรมที่พบบ่อยชนิดหนึ่ง โรคนี้พบครั้งแรกโดยแพทย์ชาวฟินแลนด์ ชื่อว่า Erik von Willebrand ในปี ค.ศ.1926 แพทย์ผู้นี้ได้พบครอบครัวของผู้ป่วยที่อาศัยอยู่ที่เกาะ Äland ซึ่งอยู่ระหว่างประเทศฟินแลนด์และสวีเดน ผู้ป่วยมีภาวะเลือดออกง่าย และมักมีเลือดออกในตำแหน่งของเยื่อบุตามผนังต่างๆ ได้แก่ จ้ำเลือดตามผิวหนังหลังได้รับกระทบกระแทก มีเลือดกำเดาไหลบ่อยๆ และในผู้หญิงพบว่ามีประจำเดือนมามากและนานเกินสัปดาห์ หรือ ภาวะเลือดออกรุนแรงจนเสียชีวิตได้
โรควอนวิลลิแบรนด์พบได้ทั้งในผู้หญิงและชาย จึงไม่เหมือนในโรคฮีโมฟีเลียที่พบแต่ในผู้ชาย โรควอนวิลลิแบรนด์เกิดจากการขาดหรือพร่องของโปรตีนในเลือดที่เรียกว่า "von Willebrand factor (VWF)"
แบ่งความผิดปกติเป็น 2 ชนิด คือ
1. พบว่ามีปริมาณของ VWF ต่ำกว่าปกติ เราเรียกว่า มีความผิดปกติทางด้านปริมาณ (Quantitative abnormality)
2.พบว่ามีโครงสร้างหรือหน้าที่ของ VWF ผิดปกติ เราเรียกว่า มีความผิดปกติด้านคุณภาพ (Qualitative abnormality)
วอนวิลลิแบรนด์แฟคเตอร์คืออะไร และมีหน้าที่อะไร
วอนวิลลิแบรนด์แฟคเตอร์ (VWF) คือ โปรตีนในเลือดชนิดหนึ่ง มีหน้าที่สำคัญ 2 ประการ ประการแรก มีหน้าที่เปรียบเสมือนกาว ช่วยจับกับเกล็ดเลือดเพื่อเกิดการอุดที่บริเวณบาดแผลทำให้เลือดหยุดไหล และมีหน้าที่ในการช่วยขนส่งแฟคเตอร์ แปด (Factor VIII) ในกระแสเลือดและมีหน้าที่ช่วยป้องกันมิให้แฟคเตอร์แปดถูกทำลาย ซึ่งแฟคเตอร์แปดเป็นโปรตีนที่มีความสำคัญในขบวนการห้ามเลือด
อาการแสดงของโรควอนวิลลิแบรนด์คืออะไร
อาการแสดงของโรคนี้มีความแตกต่างกันมาก ตั้งแต่มีอาการน้อยจนถึงมาก ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการน้อย (mild forms) โดยมักจะได้รับการวินิจฉัยก่อนที่จะได้รับการผ่าตัด หรือมีอาการเลือดออกหลังจากการผ่าตัด โดยเฉพาะทางหูคอจมูก หรือ การถอนฟัน ส่วนใหญ่ผู้ป่วยโรควอนวิลลิแบรนด์มักมีเลือดออกบริเวณเยื่อบุต่างๆ เช่นเลือดกำเดาไหล เลือดออกจากเหงือก ประจำเดือนมากและออกนาน และมีเลือดออกตามผิวหนัง เช่น จ้ำเขียวตามแขนขา
.png)
รู้ได้อย่างไรว่า เป็นโรควอนวิลลิแบรนด์
ในการวินิจฉัยโรควอนวิลลิแบรนด์อาศัยประวัติเลือดออกง่าย เช่น เลือดกำเดาไหลบ่อยๆ หรือมีเลือดออกหลังจากการกระทบกระแทก หรือกินยาในกลุ่มแอสไพริน หรือ มีประจำเดือนมากและนานในผู้หญิง ร่วมกับมีประวัติคนในครอบครัวที่มีเลือดออกง่ายเช่นเดียวกับผู้ป่วย และมีการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อวินิจฉัยโรควอนวิลลิแบรนด์
โรควอนวิลลิแบรนด์แบ่งออกเป็นกี่ชนิด
โรควอนวิลลิแบรนด์แบ่งออกเป็น 3 ชนิด ได้แก่
ชนิดที่ 1 พบบ่อยที่สุดประมาณร้อยละ 80 อาการเลือดออกค่อนข้างน้อย และเมื่อตรวจระดับของ VWFจะมีปริมาณต่ำลงเมื่อเทียบกับคนปกติ
ชนิดที่ 2 พบบ่อยรองลงมา ประมาณร้อยละ 10-15 อาการเลือดออกรุนแรงปานกลาง สาเหตุเกิดจากมีความผิดปกติทางด้านหน้าที่ หรือโครงสร้างของ VWFโดยแบ่งเป็นชนิดย่อยๆ ได้เป็น 2A, 2B, 2M และ 2N
ชนิดที่ 3 พบน้อยที่สุด ประมาณร้อยละ 5 อาการเลือดออกรุนแรงมาก เนื่องจากมีปริมาณ VWF ที่ต่ำมาก โดยพบมีเลือดออกในข้อหรือในกล้ามเนื้อได้ อาการรุนแรงเหมือนในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย
การรักษาโรควอนวิลลิแบรนด์อย่างไรบ้าง
การรักษาโรควอนวิลลิแบรนด์ มี 2 ชนิด ได้แก่ การให้ยา desmopressin หรือ DDAVP ทางหลอดเลือดดำ เพื่อเพิ่มระดับของ VWF และแฟคแตอร์แปด (factor VIII) ในเลือดสูงขึ้น ใช้ในกรณีที่มีเลือดออกที่ไม่รุนแรง และส่วนใหญ่ได้ผลดีกับผู้ป่วยโรควอนวิลลิแบรนด์ ชนิดที่ 1 และ ชนิดที่ 2 บางชนิด และการให้ VWF เข้มข้นเพื่อทดแทนในเลือด เมื่อเกิดมีภาวะเลือดออกที่รุนแรงหรือก่อนการผ่าตัด หรือเมื่อให้ desmopressin แล้วไม่ได้ผล นอกจากนี้มีการให้ยาห้ามเลือด (antifibrinolytic drug) เช่น Transamine เพิ่มเติมในกรณีที่มีเลือดออกในออกตามไรฟัน หรือเลือดกำเดาไหล ในกรณีผู้หญิงโรควอนวิลลิแบรนด์ที่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ที่มีประจำเดือนมากและนาน จนทำให้เกิดภาวะซีดจากการขาดธาตุเหล็ก อาจจำเป็นต้องได้รับการทานยาคุมกำเนิด เพื่อควบคุมการมีประจำเดือน แต่ในรายที่ไม่สามารถให้ยาคุมกำเนิดได้ อาจจำเป็นต้องได้รับยา desmopressinแทน และในกรณีผู้หญิงโรคนี้ตั้งครรภ์และระหว่างคลอด โดยเฉพาะ ชนิดที่ 2 และ ชนิดที่ 3 จะต้องมีการติดตามอย่างใกล้ชิด และมีการให้ VWF เข้มข้นเพื่อทดแทนระหว่างและหลังการคลอดบุตร
โรควอนวิลลิแบรนด์ถ่ายทอดมาสู่ลูกหลานได้หรือไม่อย่างไร
ยืนของ VWF อยู่บนโครโมโชมคู่ที่ 12 และถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosome (โครโมโซมร่างกาย) ดังนั้นพบได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิง ส่วนใหญ่ถ่ายทอดแบบยืนเด่น (dominant) ดังนั้นมีโอกาสที่ผู้ป่วยโรควอนวิลลิแบรนด์ ชนิด Heterozygous (มียืนผิดปกติเพียง 1 ข้างของคู่โครโมโซม) ให้กำเนิดลูกที่เป็นโรคนี้ได้ครึ่งหนึ่ง (ร้อยละ 50)