โรคไขกระดูกเสื่อม (Myelodysplastic syndrome, MDS)
ผู้ช่วยศาสตราจารย์แพทย์หญิง จันทนา ผลประเสริฐ
สาขาวิชาโลหิตวิทยา ภาควิชาอายุรศาสตร์
โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์
โรคไขกระดูกเสื่อม เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ส่งผลให้การสร้างเม็ดเลือดผิดปกติ โดยความผิดปกติที่พบเกิดขึ้นได้ทั้งเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด สาเหตุที่ทำให้เกิดโรคไขกระดูกเสื่อมพบว่ามีหลักฐานสนับสนุนว่าส่วนมากเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งพบได้ทั้งการกลายพันธุ์และการขาดหายไปของยีน นอกจากนี้พบว่าการได้รับยาเคมีบำบัดบางชนิดและการได้รับการฉายรังสีจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคไขกระดูกเสื่อมอีกด้วย
ผู้ป่วยโรคไขกระดูกเสื่อมในระยะแรกอาจยังไม่มีอาการ แต่ตรวจพบเม็ดเลือดต่ำจากการตรวจสุขภาพประจำปี ในกรณีที่เม็ดเลือดต่ำลงมากขึ้นก็จะมีอาการและอาการแสดงได้ เช่น มีอาการเหนื่อย อ่อนเพลียจากการที่มีระดับความเข้มข้นเม็ดเลือดแดงต่ำ หรือมีเลือดออกจากที่มีเกล็ดเลือดต่ำ หรืออาจมาด้วยอาการไข้จากการติดเชื้อเนื่องจากมีเม็ดเลือดขาวต่ำได้ ในระยะต่อมาผู้ป่วยโรคไขกระดูกเสื่อมจะมีการดำเนินของโรคเปลี่ยนไปเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวฉับพลันได้
การวินิจฉัยโรคไขกระดูกเสื่อมประกอบไปด้วยการตรวจเลือดและการตรวจไขกระดูก โดยระดับของเม็ดเลือดที่แนะนำให้ใช้เป็นเกณฑ์ในการวินิจฉัยโรคไขกระดูกเสื่อม ได้แก่ ระดับความเข้มข้นเม็ดเลือดแดงฮีโมโกลบินน้อยกว่า 10 g/dL หรือระดับเม็ดเลือดขาวนิวโตรฟิลน้อยกว่า 1.8x109/L หรือระดับเกล็ดเลือดน้อยกว่า 100x109/L การตรวจไขกระดูกจะต้องตรวจพบเซลล์เม็ดเลือดที่มีลักษณะผิดปกติมากกว่า 10% (สามารถตรวจพบความผิดปกติของเม็ดเลือดจากในเลือดได้เช่นกัน) เช่นการตรวจพบนิวเคลียสของเม็ดเลือดแดงมี 2 อันในเซลล์เดียว, การเรียงตัวของเหล็กรอบๆนิวเคลียส (ringed sideroblast ดังรูปที่ 1), การตรวจพบจำนวนกลีบของนิวเคลียสที่ลดลงในเซลล์เม็ดเลือดขาวนิวโตรฟิล (bilobed neutrophil, ดังรูปที่ 2),การตรวจพบเซลล์เม็ดเลือดขาวตัวอ่อนที่เพิ่มขึ้น,การตรวจพบลักษณะที่ผิดปกติของเซลล์ต้นกำเนิดเกล็ดเลือด (megakaryocyte) ได้แก่เซลล์มีขนาดเล็กหรือมีขนาดใหญ่ผิดปกติ นอกจากนี้การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมก็ยังช่วยในการวินิจฉัยโรคไขกระดูกเสื่อมอีกด้วย
โรคไขกระดูกเสื่อมจัดแบ่งตามความรุนแรงได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่ๆ ได้แก่กลุ่มที่มีเสี่ยงต่ำ โดยกลุ่มนี้จะมีการดำเนินโรคไปเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวฉับพลันช้ากว่ากลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง มีค่ามัธยฐานของระยะเวลาการรอดชีวิต 3-5 ปี ในขณะที่กลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง จะมีการดำเนินโรคไปสู่มะเร็งเม็ดเลือดขาวฉับพลันเร็วกว่ากลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำ และมีค่ามัธยฐานของระยะเวลาการรอดชีวิตที่น้อยกว่า 1 ปี
การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค โดยกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำและต้องได้รับเลือดบ่อยๆ จะมีเป้าหมายในการรักษาคือ ลดความจำเป็นในการให้เลือด อาจพิจารณาเลือกใช้ยากระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดงในผู้ป่วยที่เหมาะสม สำหรับกลุ่มความเสี่ยงสูงเป้าหมายในการรักษาคือเพิ่มอัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วย โดยพิจารณาการปลูกถ่ายไขกระดูกในผู้ป่วยที่อายุน้อย หรือพิจารณาให้ยาในกลุ่มที่เรียกว่า hypomethylating agent ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยมีระยะเวลาการรอดชีวิตที่ยาวขึ้น
รูปที่ 1 แสดงลักษณะการเรียงตัวของเหล็กรอบเม็ดเลือดแดง
รูปที่ 2 แสดงลักษณะของเม็ดเลือดขาวนิวโตรฟิลผิดปกติ