โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD
พ.ญ.สมใจ กาญจนาพงศ์กุล
สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี
G6PD เป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเกิดปฏิกิริยาเคมีที่เกิดขึ้นในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตในวิถี Pentose Phosphate Pathway ของน้ำตาลกลูโคส ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่าง ๆ ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงแตกจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ คนที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้จึงเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้ง่ายเมื่อได้รับสารอนุมูลอิสระจากสิ่งกระตุ้นต่างๆ ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านยีน(gene) X โดยมีการแสดงออกแบบยีนด้อย (X-linked recessive) ดังนั้นโรคนี้จึงแสดงอาการในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิง
ในภาวะปกติผู้ป่วยมักไม่มีอาการ แต่เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นต่างๆ เช่น การติดเชื้อมีไข้สูง ถั่วปากอ้า หรือ ยาบางชนิด จะเกิดภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกอย่างเฉียบพลัน (Acute hemolytic anemia)เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ตาหรือตัวเหลืองได้ มีปัสสาวะมีสีดำคล้ายสีน้ำปลาจากการที่มีเม็ดเลือดแดงแตก ปริมาณปัสสาวะอาจน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน (Acute renalfailure)นอกจากนี้ยังส่งผลให้การควบคุมสมดุลของสารเกลือแร่ต่างๆของร่างกายเสียไปด้วย
การวินิจฉัย
สามารถตรวจเลือดเพื่อวัดปริมาณเอนไซม์ G6PD ได้ นอกจากนี้ในขณะที่ผู้ป่วยเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันอาจเห็นรูปร่างของเม็ดเลือดแดงผิดปกติเป็นเซลล์แหว่งได้ (bite cell)
สิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดอาการ
ดังนั้นผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PDควรตระหนักและเห็นความสำคัญในการหลีกเลี่ยงอาหารและยาที่มีผลทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันได้ หากต้องเข้ารับการรักษาหรือต้องได้รับยาจะต้องแจ้งแพทย์ เภสัชกร และพยาบาลให้ทราบทุกครั้ง ว่าตนเองมีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PDในหลายสถานพยาบาลมักให้บัตรประจำตัวแก่ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เพื่อหลีกเลี่ยงยาที่อาจก่อให้เกิดปํญหา