ความรู้สู่ประชาชน

 

ผศ.พ.ท. ชาญชัย  ไตรวารี

หัวหน้าหน่วยโลหิตวิทยา กอง กุมารเวชกรรม รพ พระมงกุฏเกล้า

“โรคเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลีย”

                ฮีโมฟีเลีย  เป็นโรคเลือดออกง่ายทางพันธุกรรม  ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกง่ายหยุดยากเป็นๆหายๆโดยอวัยวะที่มีเลือดออกบ่อยคือเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อ  บางครั้งอาจมีเลือดออกในวัยวะภายในได้  โรค  ฮีโมฟีเลียมี  2  ชนิด  คือ  โรคฮีโมฟีเลีย  เอ  เกิดจากร่างกายขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด  แฟคเตอร์  VIII  และโรคฮีโมฟีเลีย  บี  เกิดจากร่างกายขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด  แฟคเตอร์  IX  โดยมีอุบัติการณ์ในกลุ่มประเทศอเมริกาเหนือหรือยุโรปประมาณ  1  :  5,000  ถึง  1  :  10,000  สำหรับอุบัติการณ์ในประเทศไทยพบประมาณ  1  :  20,000  และพบโรคฮีโมฟีเลีย  เอ  ได้บ่อยกว่าฮีโมฟีเลีย  บี  ประมาณ  5  เท่า

ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย 

          จะแบ่งได้เป็น  3  ระดับ

                1.  ชนิดรุนแรงน้อย  (mild  form)  จะมีระดับแฟคเตอร์  V  III  หรือ  IX  6-30%  ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีอาการเลือดออกมากเมื่อได้รับอุบัติเหตุที่รุนแรงหรือเมื่อได้รับการผ่าตัด

                2.  ชนิดรุนแรงปานกลาง  (moderate  form)  จะมีระดับแฟคเตอร์  V  III  หรือ  IX  1-5%  ซึ่งผู้ป่วยบางราย  จะมีอาการเลือดออกในข้อหรือในกล้ามเนื้อเองได้

                3.  ชนิดรุนแรงมาก  (severe  form)  ในกลุ่มนี้จะมีระดับแฟคเตอร์  V  III  หรือ  IX  น้อยกว่า  1%  ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อเกิดขึ้นได้เองโดยไม่ได้รับอุบัติเหตุ  ถ้าไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้องก็อาจจะทำให้เกิดข้อพิการได้ 

การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

                โรคนี้เป็นการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมเอกซ์  (X-linked  recessive)  เพศชายจะมีโครโมโซม  X  1  แท่ง  โครโมโซม  Y  1  แท่ง  (XY)  และเพศหญิงจะมีโครโมโซม  X  2  แท่ง  (XX)  หากชายใดมีโครโมโซม  X  ที่มียีนของโรคฮีโมฟีเลียจะแสดงอาการของโรค  ในขณะที่หญิงมีโครโมโซม  X    หนึ่งแท่งมียีนโรคฮีโมฟีเลีย  จะไม่เกิดอาการของโรค  เพราะหญิงนั้นยังมีโครโมโซม  X  อีกแท่งหนึ่งทำหน้าที่ต่างๆ  แทนได้  จะเรียกหญิงนั้นว่ามีพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝง  (carrier)

                ผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย  ถ้าแต่งงานกับหญิงปกติ  หากได้ลูกชาย  ลูกชายจะปกติไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย  หากได้ลูกสาว  ลูกสาวจะมีพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝง  ซึ่งจะถ่ายทอดให้แก่ลูกหลานต่อไปได้

                หญิงที่มีพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝงจะถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียไปให้แก่ลูกชายร้อยละ  50  ของลูกชายทั้งหมด  และถ่ายทอดภาวะที่มีพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝงให้แก่ลูกสาวร้อยละ  50  ของลูกสาวทั้งหมด

การควบคุมภาวะเลือดออก

  • เมื่อมีภาวะเลือดออกเกิดขึ้น  ขั้นตอนที่มีความสำคัญที่สุดคือการให้แฟคเตอร์เข้มข้น 

       การรักษาที่บ้านอาจเป็นแนวทางที่ดีที่สุดเพื่อหลีกเลี่ยงความล่าช้าในการได้รับการรักษา

  • แนวทางอื่นในการช่วยควบคุมภาวะเลือดออกและลดอาการปวด  ได้แก่

หยุดพักข้อในท่าที่สบาย ควรควบคุมแรงกดให้อยู่ในระดับที่เหมาะสมยกบริเวณข้อให้สูง

  • ยาที่ใช้ลดอาการปวด  เช่น  พาราเซตามอล  สามารถใช้เพื่อควบคุมอาการปวดได้แต่ยาชนิดใดก็ตามซึ่งมีแอสไพรินเป็นส่วนประกอบไม่ควรใช้เนื่องจากสามารถทำให้ภาวะเลือดออกแย่ลง
  • ภายหลังอาการปวดและบวมลดน้อยลง  จึงควรเริ่มทำกายภาพบำบัดเพื่อการยืดและงอข้อในไม่ช้าข้อจะสามารถทำงานได้เป็นปกติ  กล้ามเนื้อของท่านสามารถเคลื่อนไหวได้และคงความแข็งแรง

หัวข้ออื่นที่น่าสนใจ