ความรู้สู่ประชาชน

โรคไขกระดูกฝ่อในเด็ก

            รศ.นพ.บุญชู พงศ์ธนากุล

  สาขาวิชาโลหิตวิทยาและอองโคโลยีภาควิชากุมารเวชศาสตร์

             คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล

ภาวะไขกระดูกฝ่อ (Aplastic Anemia) เป็นภาวะความผิดปกติที่เกิดจากการที่ไขกระดูกไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดได้ ผู้ป่วยจึงมีภาวะเม็ดเลือดต่ำในกระแสเลือด ทั้งเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด เป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อย โดยอุบัติการณ์การเกิดโรคนี้ พบได้ประมาณ 1-2 ต่อประชากรล้านคนในประเทศแถบอเมริกาเหนือและยุโรป ส่วนประเทศในแถบเอเชียพบอุบัติการณ์การเกิดโรคสูงขึ้นถึง 2-3 เท่า ในประเทศไทยมีอุบัติการณ์ประมาณ 3.9-5.0 ต่อประชากรล้านคนต่อปีโดยพบในภาคตะวันออกเฉียงเหนือสูงที่สุด แม้ว่าโรคไขกระดูกฝ่อจะพบได้น้อยแต่ก็มีความสำคัญเนื่องจากเป็นโรคที่มีอาการรุนแรงผู้ป่วยมีอัตราตายสูง การวินิจฉัยโรคที่ถูกต้องและการดูแลรักษาที่เหมาะสมจะช่วยให้ผู้ป่วยมีโอกาสหายจากโรคหรือทุเลาลง  รวมทั้งการตระหนักถึงโรคนี้จะช่วยให้แพทย์ระมัดระวังมากขึ้นเมื่อต้องให้ยาที่อาจเป็นสาเหตุของโรคนี้  และประชาชนทั่วไปควรหลีกเลี่ยงการใช้สารเคมี และการซื้อยารับประทานเอง การวินิจฉัยโรคที่ถูกต้อง การดูแลรักษาที่รวดเร็วและเหมาะสม จะช่วยลดอัตราการตายของผู้ป่วยในกลุ่มนี้ได้

อาการและอาการแสดง

            ผู้ป่วยจะมีอาการเนื่องจากไขกระดูกไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดได้ทั้ง 3 ชนิด กล่าวคือ เม็ดเลือดแดงต่ำ จะมีอาการซีด เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ถ้าซีดมาก จะมีอาการหัวใจวายได้ เม็ดเลือดขาวต่ำ จะทำให้ติดเชื้อง่าย มีไข้ ถ้าติดเชื้อรุนแรง ติดเชื้อเข้ากระแสเลือด อาจทำให้เกิดอาการช๊อคและเสียชีวิตได้ เกล็ดเลือดต่ำจะทำให้เลือดออกง่าย เลือดออกไม่หยุด พบจุดเลือดออก หรือจ้ำเลือดตามตัวได้ (ภาพที่ 1) ผู้ป่วยโรคไขกระดูกฝ่อ จะพบปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดโรคนี้ได้มากกว่าคนปกติ ได้แก่ ประวัติการสัมผัสสารเคมีบางชนิด เช่น สารเบนซีน ยาฆ่าแมลง ประวัติการได้รับสารกัมมันตรังสี การได้รับยาเคมีบำบัดรวมทั้งรังสีรักษา ประวัติการใช้ยาบางชนิด เช่น ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่น  คอลแลมเฟนิคอล ซัลฟา เป็นต้น นอกจากนี้โรคไขกระดูกฝ่อในเด็ก อาจจะเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมได้ ซึ่งแม้ว่าจะพบได้น้อยกว่าก็ตาม แต่ก็ควรหาสาเหตุทางพันธุกรรมไว้ด้วย เนื่องจากมีแนวทางการรักษาที่แตกต่างไป ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีประวัติโรคไขกระดูกทำงานผิดปกติ ของสมาชิกในครอบครัว จะพบโรคไขกระดูกฝ่อร่วมกับความผิดปกติทางกายภาพหลายแบบ ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักมีน้ำหนักแรกคลอดน้อย หัวใจผิดปกติ มีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและมีปัญหาการเรียนรู้หรือพัฒนาการผิดปกติ ผิวคล้ำ ตัวเตี้ย มีความผิดปกติของกระดูก โดยเฉพาะกระดูกหัวแม่มือกระดูกแขน  บางรายจะพบผิวหนังเป็นลาย ร่วมกับเล็บ ผม และฟันผิดปกติ มีฝ้าขาวในปาก บางรายมีความผิดปกติในการดูดซึมไขมันเนื่องจากมีตับอ่อนทำงาน  นอกจากนี้ผู้ป่วยกลุ่มนี้ยังมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งทั้งมะเร็งระบบโลหิต และมะเร็งก้อนทูมได้มากตั้งแต่อายุน้อย การซักประวัติและการตรวจร่างกายอย่างละเอียดจะช่วยในการวินิจฉัยโรคไขกระดูกฝ่อชนิดพันธุกรรมได้

การวินิจฉัยโรคไขกระดูกฝ่อในเด็ก

การวินิจฉัยโรคไขกระดูกฝ่ออาศัยผลการตรวจการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ (Complete Blood Count: CBC) จะพบมีภาวะเม็ดเลือดต่ำทั้ง 3 ชนิด คือ เม็ดเลือดขาว เม็ดเลือดแดง และเกล็ดเลือดต่ำ ร่วมกับการตรวจไขกระดูกพบมี การสร้างเม็ดเลือดทุกชนิดในไขกระดูกลดลง และมีเซลล์ไขมันเข้ามาแทนที่ (ภาพที่ 2)   และการตรวจร่างกายโดยละเอียดรวมทั้งการตรวจทางห้องปฏิบัติการพิเศษเพิ่มเติม  เพื่อ ในผู้ป่วยเด็กจำเป็นต้องแยกว่าเป็นโรคไขกระดูกฝ่อจากการเกิดขึ้นเองภายหลัง หรือเป็นภาวะไขกระดูกฝ่อจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งมีความผิดปกติได้ในอวัยวะต่างๆ อาจมีประวัติครอบครัวของการเกิดมะเร็ง ในหลายอวัยวะ โดยเฉพาะที่บริเวณศีรษะ คอ และทางเดินอาหาร  มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน นอกจากนี้ยังต้องมีการตรวจทางห้องปฏิบัติการพิเศษเพิ่มเติมเพื่อหาสาเหตุของโรคไขกระดูกฝ่อ เช่น การตรวจหาเชื้อไวรัสตับอักเสบบางชนิด เป็นต้น

การรักษา

            การรักษาประคับประคอง ประกอบด้วย การให้เลือดและเกล็ดเลือด การให้ยาปฏิชีวนะ ยาต้านเชื้อราและยาต้านไวรัสเพื่อป้องกันและรักษาการติดเชื้อ

การรักษาเฉพาะ ประกอบด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด และการให้ยากดภูมิคุ้มกัน การรักษาที่เป็นการรักษามาตรฐานในผู้ป่วยโรคไขกระดูกฝ่อในเด็ก คือ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากผู้บริจาคที่เป็นพี่น้องท้องเดียวกันกับผู้ป่วยที่มีความเข้ากันได้ของเนื้อเยื่อตรงกัน  สามารถทำให้ผู้ป่วยสามารถหายขาดจากโรคได้มากกว่าร้อยละ 90ในปัจจุบันมีการศึกษาพบว่าการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแบบผู้บริจาคที่ไม่ไช่ญาติที่มีความเข้ากันได้ของเนื้อเยื่อตรงกัน มีผลการรักษาที่ดีเทียบเท่าการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากผู้บริจาคที่เป็นพี่น้องท้องเดียวกันกับผู้ป่วยที่มีความเข้ากันได้ของเนื้อเยื่อตรงกัน ในผู้ป่วยอายุน้อย จึงสามารถใช้เป็นการรักษาแรกได้ในผู้ป่วยเด็กน้อยกว่า 20ปีได้

สำหรับในผู้ป่วยเด็กที่ไม่สามารถหาผู้บริจาคที่มีความเข้ากันได้ของเนื้อเยื่อได้ จะให้การรักษาโดยการให้ยากดภูมิคุ้มกัน ซึ่งการรักษาต้องใช้เวลาประมาณ 3-6 เดือน จึงจะเห็นผลการตอบสนองต่อการรักษา และถ้าตอบสนองต้องให้ยากดภูมิติดต่อกันอย่างน้อย 6-12 เดือน ซึ่งโดยปกติผู้ป่วยที่ได้รับยากดภูมิ จะตอบสนองประมาณร้อยละ 30-70 ขึ้นกับชนิดของยากดภูมิที่ใช้ นอกจากนี้การใช้ยากดภูมิ จะมีโอกาสกลับมาเป็นซ้ำหลังหยุดยากดภูมิได้ถึงร้อยละ 30 และยังมีโอกาสกลายเป็นโรคไขกระดูกทำงานผิดปกติและมะเร็งเม็ดเลือดขาวได้ ร้อยละ 10 เพราะฉะนั้นหลังจากผู้ป่วยมีการตอบสนองแล้ว จะต้องมีการตรวจติดตามเป็นระยะ และตรวจไขกระดูกทุกปีเพื่อเฝ้าระวังภาวะการกลับเป็นซ้ำ และติดตามโอกาสจะกลายเป็นโรคไขกระดูกทำงานผิดปกติและมะเร็งเม็ดเลือดขาวได้ในอนาคต

  

ภาพที่1 จุดเลือดออก หรือจ้ำเลือดตามตัว

 

ภาพที่ 2 ไขกระดูกของคนปกติ

ภาพที่ 3 ไขกระดูกของผู้ป่วยโรคไขกระดูกฝ่อ จะพบเซลล์เม็ดเลือดลดลง และพบเซลล์ไขมันมาทดแทน

หัวข้ออื่นที่น่าสนใจ